Врожденные пороки развития как причина фетоинфантильных потерь

Ижевская государственная медицинская академия

Несмотря на определенные положительные сдвиги в демографической ситуации, регистрируемые в последние годы в Российской Федерации, проблема снижения уровня младенческой смертности по-прежнему не утратила своей актуальности [1,11]. Младенческая смертность относится к основным демографическим показателям, характеризующим состояние социально-экономического развития страны, репродуктивный и трудовой потенциал общества [6].

При достижении определенного уровня и структуры младенческой смертности, когда ведущими причинами становятся отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, и врожденные пороки развития, дальнейшее ее снижение - чрезвычайно сложная задача [6]. Практически важной концепцией становится концентрация усилий на тех направлениях, которые могут быть решены при современном уровне здравоохранения [7]. С этих позиций современные технологии антенатальной диагностики врожденных пороков развития (ВПР) являются действенной мерой снижения фетоинфантильных потерь [5,9]. Оптимизация пренатальной тактики в зависимости от наличия некоррегируемых и/или несовместимых с жизнью ВПР с последующей элиминацией плодов позволяет достичь реального снижения перинатальной и младенческой смертности от ВПР на 21,5 – 22,0%, младенческой смертности от всех причин - на 4,67% [10]. Улучшение обсуждаемых показателей сопряжено и с ранней коррекцией ВПР, в том числе и во внутриутробном периоде [9,10].

Анализ состояния проблемы фетоинфантильных потерь от врожденных пороков развития и пути ее решения в Удмуртской Республике (УР) явился целью настоящего исследования.

Материалы и методы. Анализ основных показателей фетоинфантильных потерь (младенческая смертность, неонатальная смертность, мертворождаемость) в Удмуртской Республике за пятнадцатилетний период (1999 – 2013 г.) проведен на основании данных официальных статистических отчетов лечебно-профилактических учреждений республики (форма № 32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам», форма № 14 «Сведения о деятельности стационара»). Использованы также данные программы по мониторингу младенческой смертности в УР, осуществляемому на базе БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница МЗ УР» в соответствии с приказом МЗ УР от 20.05.2005 г. № 210 «О мерах по улучшению качества медицинской помощи детям первого года жизни и путях снижения младенческой смертности».

Статистическая обработка материала включала традиционные параметрические методики (программное обеспечение Microsoft Excel XP, Statistica 6,0). Оценка достоверности различий проводилась по критерию Стьюдента.

Результаты и обсуждение. Удмуртская Республика относится к регионам с устойчивой положительной динамикой снижения уровня младенческой смертности, чему способствовало открытие республиканского перинатального центра, активная деятельность реанимационно-консультативного центра неонатального профиля, значительные финансовые затраты на приобретение оборудования и внедрение высокотехнологичных методов выхаживания и реанимации новорожденных (за последние пять лет - 316,1 млн. рублей с учетом всех источников финансирования). За 1999 – 2011 г. показатель младенческой смертности снизился с в 2,8 раза с 16,5 до 5,8 (на 1000 родившихся живыми). В 2012 – 2013 г. он составил 8,5 – 8,1, что было вполне прогнозируемо в связи с официальной регистрацией новорожденных с массой тела 500-999 г на всей территории РФ.

В структуре причин младенческой смертности ВПР имеют весомое значение, устойчиво занимая второе ранговое место после патологических состояний перинатального периода с колебаниями от 34,3% до 18,1%. Наибольший вклад в формирование младенческой смертности вносят пороки системы кровообращения (32,4% от всех ВПР), множественные врожденные пороки (25,0%), аномалии центральной нервной системы (16,7%). Всего за последние 15 лет в регионе умерло 677 детей первого года жизни с ВПР, что составило 23,0 ± 1,6 % от всех умерших этого возраста.

Вместе с тем, необходимо отметить, что с 2010 г. отмечается отчетливая тенденция к снижению удельного веса ВПР в структуре причин младенческой смертности. Если в 1999–2009 г. удельный вес ВПР в среднем составлял 24,2±1,8 %, то в 2010–2013 г. – 17,7±3,9 % (Р> 0,05). Такая же динамика характерна и для показателя младенческой смертности от ВПР, который в 1999 г. соответствовал 4,1, а с 2010 г. – 1,2–1,5 (на 1000 родившихся живыми) (рис. 1).

Рис. 1. Показатели смертности детей до 1 года от ВПР (на 1000 родившихся живыми).

Рис. 1. Показатели смертности детей до 1 года от ВПР (на 1000 родившихся живыми).

По нашему мнению, достигнутые показатели во многом явились результатом работы по улучшению профилактики и пренатальной диагностики ВПР, которая включает активное медико-генетическое консультирование семей с риском рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями, периконцепционную профилактику фолат -зависимых пороков развития, проведение пренатального скрининга. Охват беременных ранним комбинированным скринингом в I-м триместре, в соответствии со стандартным протоколом, регламентированным Постановлением Правительства РФ от 27.12.2010 г. № 1141, составляет в республике по итогам 2013 г. – 91,4% (для сравнения в 2012 г. – 61,0%). Шире стали использоваться инвазивные методы диагностики хромосомных аномалий (биопсия хориона, плаценто-, кордоцентез): за 2008–2013 г. проведено 2523 исследования, частота выявления патологии составляет от 6,6 до 11,0 % в разные годы. Положительным фактором является проведение инвазивных диагностических процедур в первом триместре беременности (2010 г. – 6,2%, 2013 г. – 14,1 % от всех исследований). По результатам пренатальной диагностики в 2008–2013 г. элиминирован 861 плод с пороками развития и хромосомными аномалиями, что составило 42,1% выявленных тяжелых ВПР. Тем не менее, повышение эффективности пренатального скрининга беременных остается проблемой, требующей дальнейшего решения в регионе. С учетом современной концепции, 80% ВПР летального и инвалидизирующего характера могут быть диагностированы пренатально [2,8]. По результатам экспертной оценки, в Удмуртской Республике этот показатель составляет 40,0%, приближаясь к средним значениям в РФ в целом (от 25% до 50%) [2,4]. В последние годы по-прежнему регистрировались случаи позднего (в сроке 22–27 недель) прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с выявленными ВПР плода, хотя здесь отмечена положительная тенденция (2009 г.- 80% от всех прерываний беременности по поводу ВПР, 2011 г. – 44,8%, в 2013 – 6,1%).

Анализ младенческой смертности, обусловленной ВПР, показал, что в последние годы произошли изменения в сроках смерти детей. До 2010 г. умершие в раннем неонатальном периоде составляли в структуре 45,8±3,3%, позднем неонатальном – 14,1±4,1%, в постнеонатальном – 40,1±3,4% (рис. 2).

Рис. 2. Возрастная структура младенческой смертности от врожденных пороков развития.

Рис. 2. Возрастная структура младенческой смертности от врожденных пороков развития.

Усилия по предупреждению рождения детей с некурабельными ВПР, совершенствование реанимационных технологий выхаживания новорожденных привели к смещению акцента (Р<0,05) в сторону случаев смерти в позднем неонатальном возрасте – 26,1±4,6% (в раннем и постнеонатальном периоде – 31,5±4,8 % и 42,4±5,2% соответственно). В этой связи среди первоочередных задач выступает развитие в республике фетальной и неонатальной хирургии, прежде всего для своевременной оперативной коррекции врожденных пороков сердца, которая в настоящее время осуществляется только в федеральных центрах и требует транспортировки новорожденных. За последние 4 года прооперировано 40 новорожденных, летальность составила 25%.

Летальность новорожденных с ВПР в родовспомогательных учреждениях республики в 1999–2013 г. составила 3,1±1,0%. Достоверно более высокие значения зарегистрированы у недоношенных (13,5±3,0%) в сравнении с детьми, родившимися в срок (1,0±0,1%, р<0,001), динамика представлена на рис. 3. В случае рождения детей с экстремально низкой массой тела с пороками развития, 66,7–100% из них умирают в родовспомогательных учреждениях.

Рис. 3. Показатели летальности новорожденных от ВПР в учреждениях родовспоможения в зависимости от срока гестации и массы тела при рождении (на 100 родившихся живыми с ВПР).

Рис. 3. Показатели летальности новорожденных от ВПР в учреждениях родовспоможения в зависимости от срока гестации и массы тела при рождении (на 100 родившихся живыми с ВПР).

Представляет интерес анализ летальности в зависимости от уровня родовспомогательного учреждения. При организации медицинской помощи беременным и новорожденным в соответствии со стандартами рождение ребенка с ВПР не оправдано в родовспомогательном учреждении I уровня из-за невозможности оказания реанимационной помощи в полном объеме. За последние годы (2008–2012 г.) из общего числа новорожденных с ВПР в родовспомогательных учреждениях 1 уровня родилось 6,9% , показатель летальности составил 0,9±0,6%. В учреждениях родовспоможения II и III уровня родилось 62,8% и 30,3% новорожденных с ВПР при уровне летальности 0,8±0,2% и 3,2±0,6% соответственно. В сравнении с началом 2000-х годов отмечается определенная положительная динамика, касающаяся снижения случаев рождения детей с пороками развития в учреждениях I уровня (в 2000–2002 г. – 9,2%, летальность – 2,4±1,1%). Тем не менее, приведенные данные вызывают неоднозначную оценку. С одной стороны, они свидетельствуют о реализации концепции трехуровневой системы оказания медицинской помощи в регионе, с другой – о возможных резервах в снижении неонатальной и младенческой смертности в регионе, которые заключаются в совершенствовании пренатальной диагностики ВПР. Смерть ребенка с ВПР в родовспомогательном учреждении III уровня с современными возможностями оказания реанимационной неонатологической помощи в значительной степени обусловлена некурабельностью порока и может быть предотвращена своевременной элиминацией плода. Это диктует необходимость более активной работы пренатального консилиума с участием заинтересованных специалистов (акушера – гинеколога, неонатолога, генетика, детского хирурга и др.), принимающих совместное решение о возможности пролонгации беременности, месте родоразрешения и лечебной тактике в раннем неонатальном периоде.

Актуальность ВПР как медико-демографической проблемы определяется их значением в формировании не только младенческой смертности, но и мертворождаемости. По мнению ряда авторов, спонтанные аборты и мертворождаемость могут рассматриваться в качестве популяционных маркеров врожденной и наследственной патологии [1,3]. С учетом официальных статистических данных, частота выявленных ВПР у мертворожденных в динамике существенно снизилась с 14,8±1,3 % (1999–2004 г.) до 6,1±0,8% (2005-2013 г.) (Р<0,001). Таким образом, ВПР в качестве одной из возможных причин мертворождаемости в последние годы в республике имеют меньшее значение в сравнении с другими факторами (фетоплацентарная недостаточность, интранатальная гипоксия).

Заключение

Врожденная патология до настоящего времени вносит существенный вклад в формирование фетоинфантильных потерь, несмотря на достигнутую положительную динамику младенческой смертности, в том числе обусловленную врожденными пороками развития.

Совершенно очевидно, что дальнейшие усилия по снижению смертности от ВПР должны быть направлены на повышение качества пренатальной диагностики некурабельных аномалий развития, соблюдение принципов трехуровневой системы оказания медицинской помощи, внедрение высоких технологий выхаживания и лечения новорожденных в республике.

Список использованных источников:

1. Баранов А. А., Альбицкий В. Ю. Смертность детского населения России. – М.: Литтерра, 2007. – 398 с.

2. Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. – М.: Триада – Х, 2004. – 560 с.

3. Божбанбаева Н. С., Урстемова К. К., Дуйсенбаева М. К. и др. Врожденные пороки развития в структуре мертворождаемости и летальности новорожденных детей// Вестник КазНМУ. – Алма-аты, 2012. - № 3. – С.89-92

4. Демикова Н. С., Кобринский Б. А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. – М.: Пресс – Арт, 2011. – 236 с.

5. Демикова Н. С., Лапина А. С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000 – 2010 г.г.)// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – Т.57, № 2. – С. 92 – 98.

6. Зелинская Д. И., Терлецкая Р. Н. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации// Детская больница, - 2012. - № 1. – С.10 – 13

7. Кваша Е. А. Смертность младенцев в России: успехи и нерешенные проблемы// Демоскоп Weekly. - 2011. - № 461–462

8. Пестрикова Т. Ю., Юрасова Е. А., Бутко Т. М. Перинатальные потери. Резервы снижения. – М.: Литтерра, 2008. – 200 с.

9. Серов В. Н. Профилактика осложнений беременности и родов// РМЖ. - 2003. - № 16. – С. 889

10. Смирнова А. Ю. Пренатальная диагностика ВПР плода и внутриутробная коррекция их осложнений: Автореф. дис. …канд. мед. наук. - М., 2009. – 25 с.

11. Суханова Л. П., Бушмелева Н. Н., Сорокина З. Х. Младенческая смертность в России с позиций достоверности ее регистрации// Электронный научный журнал «Социальные аспекты здоровья населения». – 2012. - № 6 (28).